У Британії живе дівчинка з рідкісною “хворобою Бенджаміна Баттона”

Риси обличчя дворічної дівчинки Айпи нагадують обличчя літньої людини через мандібулоакральну дисплазію. Лікарі поки що не знають, скільки дитина зможе прожити.

Під час вагітності усі показники були в нормі, а прогнози вдалі. Хвороба дівчинки відкрилася батьками та лікарям лише після її народження, повідомляє Daily Mail.

Фахівці кажуть, що мандібулоакральну дисплазію буває складно виявити відразу. Це дуже рідкісне генетичне захворювання, під час якого людина затримується в розвитку, з’являються облисіння, аномалії в розвитку скелета та інші специфічні прояви.

У деяких випадках цю хворобу не можуть одразу визначити, й встановлюють остаточний діагноз аж через декілька років. 

Дівчинка з синдромом Бенджаміна Баттона


У дівчинки айпи стрімко старіють клітини / Daily Mail

Перші п’ять днів життя дівчинка знаходилась в інкубаторі, після чого її ввели в медикаментозну кому. Батьки розповідають, що немовля навіть не можна було взяти на руки. 

Нині у світі зареєстровано близько 40 випадків мандібулоакральної дисплазії, але випадок Айпи не зустрічався ще ніде.

У мене серце в п’яти пішло, коли нам порадили шукати інформацію про хвороби в інтернеті. Навіть при найрідкісніших захворюваннях можна знайти спільноти хворих, але в нашому випадку неможливо навіть це,
– розповідає мама дівчинки.

Нині дівчинка важить 6,8 кілограм, вона не може говорити й спілкується лише за допомогою жестів. У Айпи занадто швидко старіють клітини, тому фахівці не можуть передбачити стан її здоров’я в майбутньому. 

Поділитися у соцмережах

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *